“当初直接做羊穿得了，哪有这些事”、“无创基因存在的意义是什么，骗钱吗？”
上个月13日，一篇《华大癌变》的文章在网上广泛传播，该文以一位湖南长沙的唐氏综合征患儿母亲为切入点，讲述了她在产前唐氏综合征检测中使用了华大基因的无创基因检测技术，检测结果为胎儿低风险，但令她没想到的是最终生下了唐氏综合征宝宝。文章直指华大基因对该技医院对于该技术过度滥用产生了许多唐氏宝宝家庭的悲剧。
随后，8月1日，华大基因专门召开新闻沟通会对此事进行回应，发言人表示：“湖南案例中‘华大漏检’的说法存在概念性错误，实际上该案例并不在华大的无创产前检测范围之内，因此也不存在对对方赔偿的说法。”不过华大基因也提到，“会对孕妇采取一定的安抚措施”、“这些人道主义关怀是由的”。
接连几天，对于无创基因检测是否有效、谁来担责的话题争论不休，其中究竟谁对谁错？
无创基因检测的由来、利弊人类的细胞总共有23对（46条染色体），但如果在第21对多出一条染色体，就会成为唐氏症患者。唐氏症是最为人熟知的遗传性疾病，会使患者出现学习与智力障碍的情形。就目前统计资料来看，每～名新生儿当中，会有一个宝宝是唐氏症患者，且准妈妈年龄越大风险越高。
到了年代，随着DNA分析和细胞培养技术的进步，能够配合羊膜穿刺取得羊水细胞来检查胎儿的染色体，医界开始有能力在产前侦测出唐氏症。不过，羊膜穿刺必须将长针头刺进准妈妈的腹部，再将羊水抽出，直接观察染色体，属于一种侵入性治疗，可能会有0.1％～0.2％的流产风险。
因此，人们就开始思考能否有一种既能有效检测唐氏症又能规避流产风险的非侵入性检测手段，于是，无创基因应运而生。它的理论基础在于，胎儿跟母体之间是相通的，所以会有一部分的胎儿小片段游离DNA（fetalfreeDNA）会经由脐带、胎盘，流到母体的血液里，这样的比例大概在妊娠10周左右就可以占母血10%以上。通过抽取准妈妈的血液，将检体处理后利用次世代测序的方式将胎儿小片段DNA放大、通过生物信息分析的方式与专业医”的判读，来进行唐氏症的检查，筛检率也高达99%以上。
不过无创基因也存在一定的局限性。首先就是筛查准确率无法保证百分百。早在年，国家卫计委在其发布的相关无创dna规范通知中，对于21三体、18三体、13三体的检出率各不低于95%、85%和70%，因此随着这两年无创dna检测人数的迅速增加，筛检失败的案例也出现增长。其次。无创基因的范围也存在局限，它对于21三体、18三体、13三体的产前筛查效果较好，但在一些肥胖、多胎、孕周过早情况下，其检测准确率会有所下降。因此，目前业界也只是把无创基因当成一种检测手段，真正的诊断金标准还是羊水穿刺。
医患双方的信息不对称从上可知，无创基因虽然有着极高的检测成功率，但是不怕一万，就怕万一，隐藏在无创基因中的弊端或者被过多刻意地正面宣传信息所掩盖了，或者是医生对于患者的解释不够到位，由此产生了严重的医患纠纷。
在开头的例子中，有一个重要的线索，当事产妇原有不良孕史，便被医生提议做了“全面先进、检查率达到99.99%”的华大基因无创DNA检查，当发现为低风险的数据后，随后的几次产检医生全部据此认为“问题应该不大”，所以没有再做进一步的羊水穿刺等手段。
与此同时，在其他一些相关案例的报道中也同样发现，许多医生在孕妇做无创基因检测时，并且没有介绍各项产前筛查诊断方式的适用范围和利弊，仅仅是让产妇签署相关无创基因的知情书，而这些充满了专业医学术语的文字的复杂难懂可想而知。
《南方周末》对此事的报道中专门提到了这样一个案例：上海一位孙女士自费1元做了一套“全基因组检测”，并且孙女士也在知情书中看到该技术“除可检测21-三体、18-三体、13-三体综合征外，还可能检测到其他染色体数目异常和部分染色体缺失重复的信息”的字样，字面上理解，似乎这个所谓的全基因组检测包括了所有的染色体检测，然而事情并没有这么简单。孙女士怀下宝宝三个月后，确诊为了性染色体异常，此时她想据此向华大基因提出投诉，结果没想到性染色体并不在该检测范围内，她做的“全基因组检测”只是普通的产前无创检测。
据不完全统计，像孙女士这样无创基因低风险却生出唐氏宝宝的家庭至少有个，他们其中许多人聚集在“无创假阴”之类的QQ群，还有一些“唐氏综合征吧”之类的贴吧，在他们当中经常讨论到：“当初直接做羊穿得了，哪有这些事”、“无创基因存在的意义是什么，骗钱吗？”
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